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El mayor estudio genético de la historia sobre esquizofrenia da claves de su origen

miércoles, abril 6th, 2022

A pesar de que hay muchas variantes genéticas implicadas en la esquizofrenia, el estudio demuestra que se concentran en los genes que se expresan en las neuronas.

Redacción Ciencia, 6 abr (EFE).- Un equipo científico internacional, con participación de 45 países, identificó un gran número de genes específicos que podrían desempeñar un papel importante en la esquizofrenia y asoció este trastorno a un fallo en la comunicación de la sinapsis (la unión entre neuronas).

Se trata, según los autores, del mayor estudio genético de la historia sobre este trastorno psiquiátrico, en el que se analizó el ADN de 76 mil 755 personas con esquizofrenia y 243 mil 649 sin ella para comprender mejor los genes y los procesos biológicos que sustentan a este trastorno -en el análisis se incluyó a más de 7 mil personas de ascendencia afroamericana o latina-.

El estudio del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, dirigido por la Universidad de Cardiff (Reino Unido) y que cuenta con participación española, descubrió un número mucho mayor de vínculos genéticos con la esquizofrenia, en 287 regiones (loci) diferentes del genoma.

El equipo afirma que este estudio global arroja “la luz más fuerte” sobre la base genética de la esquizofrenia; los resultados se publican en la revista Nature.

“Las investigaciones anteriores habían mostrado asociaciones entre la esquizofrenia y muchas secuencias de ADN anónimas, pero rara vez ha sido posible vincular los hallazgos a genes específicos”, explica en un comunicado el investigador Michael O’Donovan, de la Universidad de Cardiff.

El presente estudio no solo aumentó enormemente el número de esas asociaciones, sino que ahora se pudo “vincular muchas de ellas a genes específicos, un paso necesario en lo que sigue siendo un difícil camino hacia la comprensión de las causas de este trastorno y la identificación de nuevos tratamientos”.

En concreto, el equipo halló un “aumento sustancial” del número de regiones genómicas asociadas a la esquizofrenia y dentro de estas regiones identificó 120 genes que probablemente contribuyan al trastorno.

Aunque hay un gran número de variantes genéticas implicadas en la esquizofrenia, el estudio demuestra que se concentran en los genes que se expresan en las neuronas, lo que apunta a estas células como el lugar más importante de la patología.

Los resultados también sugieren que el funcionamiento anormal de las neuronas en la esquizofrenia afecta a muchas áreas del cerebro, lo que podría explicar sus diversos síntomas, que pueden incluir alucinaciones, delirios y problemas para pensar con claridad.

El trabajo “revela claramente que el origen de esta enfermedad está en alteraciones del desarrollo del sistema nervioso, algo que hasta ahora no se sabía”, señala en una nota la Universidad española de Granada, que participa en el estudio: el trabajo abre la puerta a nuevos fármacos moduladores del neurotransmisor llamado glutamato.

En otro estudio publicado también en Nature, científicos del Instituto Broad del MIT y Harvard, en Estados Unidos, identificaron mutaciones genéticas extremadamente raras que alteran las proteínas en 10 genes y que aumentan considerablemente el riesgo de desarrollar esquizofrenia.

Los resultados también sugieren que el funcionamiento anormal de las neuronas en la esquizofrenia afecta a muchas áreas del cerebro. Foto: Heather de Rivera/McCarroll Lab/Harvard, vía Associated Press

En conjunto, estos trabajos subrayan una visión emergente de la esquizofrenia como un fallo en la comunicación en la sinapsis (la unión entre neuronas) e ilustran cómo diferentes tipos de variación genética que afectan a los mismos genes pueden influir en el riesgo de diferentes trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo.

El profesor James Walters, director del Centro MRC de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff, declaró: “Esperamos que los resultados de este estudio y de los que lo acompañan sirvan para avanzar en la comprensión del trastorno y facilitar el desarrollo de tratamientos radicalmente nuevos”.

“La ficción también nos sensibiliza respecto a una problemática social”: Laura Baeza

domingo, noviembre 21st, 2021

Laura Baeza habló con SinEmbargo sobre su más reciente novela Niebla ardiente, en la que narra la historia de Esther, una mexicana treintañera que vive en Barcelona y se dedica a la traducción de textos. Luego de la desaparición y asesinato de su hermana, Irene, quien padecía esquizofrenia, Esther cruza el Atlántico para exiliarse.

Ciudad de México, 21 de noviembre (SinEmbargo).– Antes de Niebla ardiente (Alfaguara, 2021), su primera novela, Laura Baeza (Campeche, 1988) escribía en silencio. Sus libros anteriores, dos conjuntos de relatos, Época de cerezos (Paraíso Perdido, 2019) y Ensayo de orquesta (Tierra Adentro, 2017), nacieron así, en una atmósfera callada y quieta.

Pero esta vez no.

Laura toca el violín desde los ocho años de edad, por influencia de su abuelo, quien dirigió una orquesta, así que, en su caso, la música no es sólo melodías de fondo, tamborileo de dedos sobre el escritorio, sino todo un lenguaje que ella puede descifrar y, por tanto, capaz de distraerla.

Pero en esta ocasión, el playlist que eligió con las mejores 100 canciones de grunge no surtió ese efecto, así que pasó las últimas semanas de escritura de la novela reproduciéndolo una y otra vez. Fan de Pearl Jam, encontró en los versos de la canción “Black”, el epígrafe perfecto para su novela. Si todo epígrafe nos sugiere una clave de lectura, en Niebla ardiente nos adelanta el destino de los personajes.

La novela narra la historia de Esther, una mexicana treintañera que vive en Barcelona y se dedica a la traducción de textos. Luego de la desaparición y asesinato de su hermana, Irene, quien padecía esquizofrenia, Esther cruza el Atlántico para exiliarse. Huye de sí misma, del dolor y la culpa, y del país que devoró sus ilusiones y fracturó a su familia. Un día cree ver a su hermana en la televisión: el locutor de un noticiero reporta un conflicto ejidatario ocurrido en un poblado al sur de México y, ahí, al fondo, entre un grupo de mujeres, aparece el rostro de Irene.

Así arranca la historia y la intensa búsqueda que llevará a Esther a confrontarse con su pasado.

Laura Baeza estudió literatura en la Universidad Autónoma de Campeche y cursó estudios de narratología en la Universidad Autónoma de Barcelona. Vive en la Ciudad de México desde el año 2015. Aquí, en esta ciudad ruidosa y caótica, aunque también acogedora y mágica, encontró su lugar como escritora.

En 2017 ganó el Premio Nacional de Narrativa Gerardo Cornejo, por Época de cerezos, y el Premio Nacional de Cuento Breve Julio Torri, por Ensayo de orquesta. Es antologadora del libro Trece narrativas contemporáneas (Fondo Blanco Editorial, 2021), que recientemente obtuvo la distinción de libro del año, en la categoría de ficción, que otorga la Cámara Nacional de la Industria Editorial Mexicana (Caniem).

Participa en “Juego de pomos”, un programa en vivo que hace junto a un grupo de amigas, en el que, con “pomo en mano”, analizan series, películas y libros.

Actualmente es becaria del Fonca, en la categoría de novela, y trabaja en la edición y corrección de textos.

En entrevista con SinEmbargo, Laura habla sobre la génesis de la novela, los temas que la entrecruzan y la deuda de la literatura con la enfermedad mental.

Niebla ardiente, la primera novela de Laura Baeza.

***

—¿Qué inspiró Niebla ardiente?

—Me interesaba hablar de algunos temas, como la enfermedad, los feminicidios, la violencia hacia los periodistas y, sobre todo, la reconstrucción de la memoria. Meses antes de escribir la novela fui a la exposición “Feminicidio en México ¡Ya basta!”, que se montó en el Museo de Memoria y Tolerancia. Fue una experiencia que me impactó profundamente, sobre todo porque recuerdo una instalación que recreaba las habitaciones de las chicas que nunca regresaron a casa. Y también otra sala en donde estaban los expedientes con los casos sin resolver, como un enorme elefante blanco de la justicia. Eso, posiblemente, además de la realidad misma, inspiró la novela.

—En la novela, Irene, uno de los personajes, padece esquizofrenia. ¿Qué tan difícil fue investigar sobre esa enfermedad y abordarla desde una óptica que se aleja de los estereotipos?

—Gracias al apoyo de un par de amigos psiquiatras, que me proporcionaron materiales, pude conocer más sobre esta enfermedad. Y también gracias a una amiga, quien generosamente me habló sobre cómo la familia lleva el tratamiento y los cuidados de una persona con esa condición. Me documenté de la mejor forma posible y traté de abordar el tema con mucho respeto.

—¿Crees que la literatura mexicana tiene una deuda con el tema de las enfermedades mentales?

—Sí, sin duda. Encontré más información en textos periodísticos. De ahí que me haya basado en investigaciones, estudios y guías. Gracias a muchas autoras ahora se está normalizando hablar de ciertos temas que antes estaban relegados de la agenda pública, como la maternidad, las enfermedades mentales y el trabajo de cuidados.

—En la novela, Irene, paciente con esquizofrenia, provoca una fractura en su familia, debido a la carga de cuidados. Esther, su hermana, y su madre están obligadas a asistirla en todas sus crisis. Incluso hay una escena bastante fuerte, en la que una de ellas confiesa su hartazgo…

—En la sociedad, sobre todo la mexicana, está normalizado el abandono paterno, pero cuando la madre es la que se desprende, la que confiesa su cansancio, es juzgada con brutalidad. En el caso de la esquizofrenia infantil es usual que el padre abandone a la familia, entonces las madres, u otros cuidadores, cargan con todo y se les niega el derecho a estar exhaustas. Y quizá, esa escena que mencionas, viene de ahí.

—La escritora argentina Ariana Harwicz sostiene que la corrección política engendra un arte infame. ¿Qué tan complejo fue abordar temas tan delicados, tan indignantes, como el feminicidio y la desaparición forzada, sin caer en eso: en la corrección política y el dogma?

—Difícil porque no iba a dejar de lado la situación social. En el caso de la historia de Irene, la preocupación es ella y la familia. Lo malo es que, al provenir de una familia tan compleja, también quedan inmerss en estos círculos concéntricos de la violencia. Lo complicado fue abordar el tema de las desapariciones con respeto porque no soy periodista y no iba a tratar de encarjar a la fuerza. No quería ser impostora de los temas que me preocupan, pero yo no me dedico a eso. Sentía que no podía faltarle al respeto a quienes sí hacen trabajo de investigación y trabajo social y quienes están saliendo a buscar gente, escribiendo yo desde la comodidad de mi casa. Era lo que me costaba trabajo: no caer en el cliché de adjudicarme algo en lo que no estoy tan inmerso, pero que es una preocupación desde que escribo. A mí me interesaba abordar esos temas, pero guardando la distancia, sin caer en lo panfletario. Al igual que el periodismo, la ficción también nos permite sensibilizarnos respecto a una problemática social.

—¿Cómo fue el proceso de documentación sobre los temas que abordas?

—Fue bastante duro porque no soy periodista y no tengo el temple para investigar a fondo casos de feminicidio o desapariciones. Recopilé información de medios formales e informales; es decir, de blogs, testimonios y publicaciones anónimas en redes sociales. El golpe de realidad fue pesado y abrumador.

—¿Fue emocionalmente desgastante?

—Sí, bastante. Hace tiempo leí Los caballeros se quedan a descansar, de Mariana Orantes, un libro de ensayos buenísimo. Y Mariana cuenta que, para la escritura del libro, se documentó mucho sobre violencia de género y ella confesaba que, tras la investigación, sentía un profundo malestar emocional. Sentí algo similar, aunque en mi caso la investigación fue intermitente, así que el golpe emocional me llegó después, poco a poco.

—Háblanos de tu proceso de escritura, ¿cómo definiste la estructura de la novela, en la que se intercala la tercera y la primera persona?

—No dibujé la estructura de mi novela, como sugiere el querido Martín Solares, pues no soy tan organizada. Tomo algunas notas. A veces elaboro escaletas, pero nunca las sigo al pie de la letra. No sé si sea desorganización o, más bien, confianza en mi intuición. Tampoco tengo mi pared llena de post-its, que es como la imagen romántica de la elaboración de un libro. Niebla ardiente fue una historia que estuvo en mi cabeza como tres años, en los que estuve pensando en ella, en sus personajes y en cómo contarla. Debido a que la novela habla sobre la memoria, y la memoria es fragmentaria, necesitaba esa estructura y esas voces intercaladas. En mi caso pienso mucho, todo el tiempo, en la historia y luego me siento a escribir.

—¿Qué estás escribiendo ahora?

—Este año gané la beca del Fonca, así que empecé a escribir mi novela, que tratará sobre el rapto juvenil. Me interesa abordar el tema de la fragilidad de la adolescencia, que creo que es mayor ahora que antes. Estoy en la fase de documentación porque quiero evitar una romantización de la búsqueda y espero lograrlo.

Estudio señala aumento en casos de esquizofrenia relacionados con el uso de cannabis

sábado, julio 24th, 2021

Desde el 2010 se ha presentado un incrementó de hasta el 8 por ciento en los casos de esquizofrenia relacionada al consumo de cannabis.

Dinamarca, 24 julio (RT).- Un grupo de investigadores daneses asegura que la proporción de casos de esquizofrenia relacionados con el uso de cannabis ha aumentado significativamente en los últimos 25 años, según un estudio publicado el pasado 21 de julio en la revista médica JAMA Psychiatry.

Los investigadores se basaron en datos del registro nacional de salud de Dinamarca e incluyeron a todas las personas que tuvieran 16 años o más en algún momento desde el 1 de enero de 1972 hasta el 31 de diciembre de 2016. En total, se analizó el historial de más de 7.1 millones de personas, divididas proporcionalmente entre hombres y mujeres.

Se determinó que, en 1995 el 2 por ciento de los diagnósticos de esquizofrenia en el país estaban asociados con el consumo de cannabis, pero esta cifra aumentó a alrededor del 4 por ciento en 2000 y, desde 2010, se ha incrementado hasta el 8 por ciento. Por lo tanto, el país ha presentado un aumento de 3 a 4 veces de casos relacionados durante las últimas dos décadas, una tendencia al alza que podría estar presente también en el resto del mundo.

“Muchos libros de texto de psiquiatría afirman que la incidencia […] de la esquizofrenia es constante en el tiempo e independiente de la ubicación geográfica”, señaló Carsten Hjorthoj, profesor asociado del Centro de Investigación de Salud Mental de Copenhague y autor principal de la investigación. “Esto se ha utilizado a menudo como un argumento en contra de la hipótesis de que el cannabis podría causar esquizofrenia. Sin embargo, resulta que hay muy poca investigación que apoye esta noción”.

De acuerdo con Hjorthoj, es muy importante utilizar el nuevo estudio “para resaltar y enfatizar que el consumo de cannabis no es inofensivo”, aunque hay evidencia que sugiere que la marihuana se ve cada vez más como una sustancia que no presenta ningún tipo de riesgo, algo “lamentable”, ya que se observan “vínculos con la esquizofrenia, una función cognitiva más pobre, trastornos por el uso de sustancias, etcétera”.

La esquizofrenia es un trastorno mental crónico, grave e incapacitante. Sus síntomas pueden incluir delirios, trastornos del pensamiento y alucinaciones. Unas 20 millones de personas se ven afectadas en todo el mundo por esta enfermedad incurable.

Mientras tanto, el cannabis se ha legalizado durante los últimos años para uso recreativo en varios países, incluidos Canadá, Georgia, México, Sudáfrica y Uruguay, además de 19 estados de Estados Unidos. Decenas de millones de personas lo consumen con regularidad.

Los investigadores concluyen que sus hallazgos brindan cierto apoyo a que “la asociación observada durante mucho tiempo entre el cannabis y la esquizofrenia es probablemente de naturaleza parcialmente causal”, además de que podrían tener ramificaciones importantes con respecto a la legalización y el control del consumo de cannabis.

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La esquizofrenia y el trastorno bipolar comparten arquitectura genética con la longevidad, revela estudio

lunes, agosto 24th, 2020

Según los investigadores, el trabajo proporciona evidencias de una carga genética en la mortalidad prematura, especialmente en las personas con esquizofrenia, lo que puede tener implicaciones profundas para comprender y tratar la diferencia de mortalidad asociada a este trastorno psiquiátrico.

Barcelona, 24 de agosto (EFE).- La esquizofrenia, el trastorno bipolar y la longevidad comparten arquitectura genética, según han descubierto investigadores del Hospital Universitario Instituto Pere Mata de Reus (Tarragona, este de España), que comprobaron que hay una amplia superposición entre las dos enfermedades mentales y la longitud de la vida.

Además, el estudio, que publica la revista Human Genetics, identifica nuevas variantes genéticas compartidas entre la longevidad y las dos enfermedades que incrementan el riesgo de padecer esquizofrenia o trastorno bipolar a la vez que disminuyen la esperanza de vida.

Según los investigadores, el trabajo proporciona evidencias de una carga genética en la mortalidad prematura, especialmente en las personas con esquizofrenia, lo que puede tener implicaciones profundas para comprender y tratar la diferencia de mortalidad asociada a este trastorno psiquiátrico.

Según los investigadores, el trabajo proporciona evidencias de una carga genética en la mortalidad prematura, especialmente en las personas con esquizofrenia. Foto: EFE

El estudio ha encontrado que alrededor de una tercera parte de las señales genéticas compartidas con la longevidad protegen de la enfermedad, pero a la vez acortan la vida.

Este último hallazgo es una evidencia más de la teoría del antagonismo pleiotrópico, según la cual la selección natural favorece las variantes genéticas que tienen efectos beneficiosos en etapas tempranas de la vida a pesar de sus efectos negativos en etapas más avanzadas de la vida.

Es decir, se termina seleccionando a favor una vida más corta, pero sin enfermedad mental.

Los investigadores recordaron que los trastornos psiquiátricos, como la esquizofrenia y el trastorno bipolar, representan una paradoja evolutiva, ya que presentan fuertes efectos negativos sobre la condición física, como la disminución de la fecundidad y la mortalidad precoz, pero continúan con una prevalencia mundial de aproximadamente el 1 por ciento.

Hombre apuñala a su hija de 5 meses de edad porque no paraba de llorar. Él padece esquizofrenia

viernes, diciembre 20th, 2019

De acuerdo con información de medios nacionales, la madre dijo a las autoridades que la bebé no dejaba de llorar, por lo que el hombre la agredió.

MÉRIDA, Yucatán, 20 de diciembre (Por Esto).- Una menor de cinco meses de edad, recibió varias puñaladas en su abdomen por su padre, quien padece de sus facultades mentales.

El hecho ocurrió en la calle 25 B x 10 de la Colonia Lázaro Cárdenas Oriente y donde se tiene amplio movimiento personal de la Secretaría de Seguridad Pública (SSP) y Policía Estatal de Investigación.

De acuerdo con información de medios nacionales, la madre dijo a las autoridades que la bebé no dejaba de llorar, por lo que el hombre la agredió. Según las declaraciones el padre de la menor padece esquizofrenia.

Hasta el momento se desconoce si la menor de edad continúa con vida  ya que las heridas fueron tan profundas al grado tal que hasta sus intestinos se podían ver dijeron los vecinos.

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BITS | La desarrolladora Ninja Theory lanza proyecto para tratar problemas mentales con videojuegos

miércoles, octubre 30th, 2019

The Insight Project realizará estudios clínicos y compartirá los avances de su proyecto con la comunidad científica, según explica el psiquiatra Paul Fletcher, que fue parte fundamental del proyecto.

Madrid, 30 oct (EFE).- Los creadores del videojuego Hellblade: Senua’s Sacrifice, un título de 2017 que exploraba la esquizofrenia, anunciaron el lanzamiento del The Insight Project, un proyecto en el que explorarán el tratamiento de enfermedades mentales a través de videojuegos.

El estudio Ninja Theory, afincado en Inglaterra, saltó a la fama en 2017 con el lanzamiento de este título, avalado por crítica y público, y para el que contó con el apoyo de pacientes y especialistas como Paul Fletcher, psiquiatra de Health Neuroscience en la Universidad de Cambridge, institución que también participa en el nuevo proyecto.

Ninja Theory anunció que la creación de programa que combina tecnología, diseño de videojuegos y neurociencia con el objetivo de generar estrategias que ayuden en el tratamiento de enfermedades mentales como la ansiedad.

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El anuncio, hecho público en el blog de Xbox -que en 2018 compró el estudio- planea desarrollar un programa “lúdico, tecnológico y científico” para crear experiencias de juego “individualizadas” y absorbentes para que las personas mejoren su capacidad “de reconocer, responder y controlar su propio miedo, ansiedad y otras experiencias subjetivas negativas”.

La idea de Hellblade: Senua’s Sacrifice partió del cofundador del estudio Ninja Theory, Tameem Antoniades, después de que un amigo sufriera un problema mental. “Entonces me di cuenta de lo poco que sabía sobre enfermedades mentales”, explicó en un vídeo sobre el anuncio de este nuevo proyecto.

“Queremos que este proyecto sea una muestra del positivo potencial de los videojuegos”, explicó Matt Booty, líder de Micosoft Studios.

The Insight Project realizará estudios clínicos y compartirá los avances de su proyecto con la comunidad científica, según explica el psiquiatra Paul Fletcher, que fue parte fundamental del proyecto.

Hellblade: Senua’s Sacrifice es una historia oscura ambientada en la mitología nórdica, que retrata el drama de las personas con esquizofrenia. El estudio creó una tecnología de sonido específica para generar las voces que escucha en su cabeza la protagonista, Senua.

El videojuego obtuvo gran éxito con motivo de su lanzamiento y continúa siendo un título de referencia por su tratamiento de las enfermedades mentales. Consiguió tres premios Game Awards -los Óscar de los videojuegos- y cinco Bafta en el apartado de videojuegos.

Investigadores encuentran un tratamiento que reduce los síntomas de enfermedades mentales

jueves, julio 4th, 2019

El estudio, dirigido por Deborah L. Levy, directora del Laboratorio de Investigación en Psicología del Hospital McLean, proporciona una demostración de principio del alivio de los síntomas al identificar un genotipo específico y relaciona una mutación estructural individual con la fisiopatología de la psicosis y la respuesta al tratamiento.

MADRID, 4 julio. (Europa Press).– El tratamiento para las personas que experimentan síntomas de psicosis, como alucinaciones y delirios, puede dirigirse a una mutación estructural específica, según un estudio publicado por investigadores del Hospital McLean, la filial psiquiátrica más grande de la Escuela de Medicina de Harvard, junto a otras instituciones en la revista Biological Psychiatry.

El estudio, dirigido por Deborah L. Levy, directora del Laboratorio de Investigación en Psicología del Hospital McLean, proporciona una demostración de principio del alivio de los síntomas al identificar un genotipo específico y relaciona una mutación estructural individual con la fisiopatología de la psicosis y la respuesta al tratamiento.

En la última década, se han logrado avances significativos en la identificación de factores genéticos subyacentes a la esquizofrenia, el trastorno bipolar y otros trastornos psiquiátricos. Cientos, sino miles, de variantes genéticas comunes son factores de riesgo colectivo para la esquizofrenia y otros trastornos psicóticos. Sin embargo, el impacto de cada variante individual es muy pequeño e incierto para determinar el riesgo.

Las variantes genéticas raras, por otro lado, pueden tener grandes efectos sobre el riesgo. Por lo tanto, se asume que estas variantes impactan sobre los procesos fisiopatológicos centrales.

Las mutaciones de gran efecto son individualmente raras, con incluso las más recurrentes que afectan a relativamente pocos individuos. Algunas son tan raras que son mutaciones ‘privadas’, que se sabe que ocurren solo en una o pocas familias, como lo es la mutación descrita por Levy y sus colegas.

El estudio de Levy describe una variante que se caracteriza por un aumento en el número de copias de genes específicos (es decir, una variante de número de copia o CNV). En este caso, se debe efectivamente a la presencia de un pequeño cromosoma extra. Esta CNV incluye el gen que codifica la enzima glicina descarboxilasa (GLDC). “El aspecto convincente es que esta CNV se puede vincular a la fisiopatología y, como muestra el nuevo estudio, al tratamiento”, explica Levy.

La GLDC descompone la glicina, que es un coagonista en el receptor NMDA, un tipo de receptor del glutamato. Los pacientes en este estudio tienen cuatro en lugar de las dos copias habituales del gen GLDC.

“Por lo tanto, predijimos que tendrían un aumento en la descomposición de la glicina y, por ello, menos glicina disponible en el sitio modulador de la glicina del receptor de NMDA. Esto resulta en una hipofunción del receptor de NMDA”, explica el doctor Uwe Rudolph, exdirector del Laboratorio de Neurofarmacología Genética del Hospital McLean.

La hipofunción del receptor NMDA se ha considerado durante mucho tiempo un factor importante en la fisiopatología de la esquizofrenia. Las variantes en los genes asociados con la función del receptor de NMDA están representadas en exceso en la esquizofrenia.

Según Levy, la presencia de un mayor número de copias de GLDC planteó la cuestión de si esta CNV es médicamente viable en individuos con esta mutación.

“Comenzando con los portadores individuales de la mutación, es decir, utilizando un enfoque de ‘genotipo primero’, buscamos determinar si la disponibilidad reducida de glicina predicha atribuible al mayor número de copias podría potencialmente normalizarse con agentes que aumentan la disponibilidad de glicina o D-serina –explica Levy–. Este enfoque contrasta con la práctica clínica estándar habitual de tratar a individuos sobre la base de síntomas clínicos o diagnósticos independientes de variantes genéticas específicas”.

Los participantes en el estudio tenían cuatro copias idénticas del gen GLDC. Los autores mostraron que la suplementación de agentes psicotrópicos estándar (incluida la clozapina) con glicina o D-cicloserina (un agonista selectivo parcial en el receptor de NMDA) resultó en una mejoría en los síntomas clínicos. Los investigadores proporcionaron dos demostraciones independientes de alivio de síntomas dirigidas a este genotipo específico.

En particular, la misma mutación rara ocurrió aquí en diferentes trastornos clínicos (trastorno esquizoafectivo y trastorno bipolar con características psicóticas). Esto sugiere que la respuesta al tratamiento fue determinada por la mutación dirigida independientemente del diagnóstico clínico.

“Es importante tener en cuenta que los dos sujetos estudiados aquí tenían poca semejanza clínica, con cargas de síntomas claramente diferentes y cursos de enfermedad altamente diferentes”, anota el doctor J. Alexander Bodkin, director del Programa de Investigación de Psicofarmacología Clínica en McLean, que supervisó la atención psiquiátrica de ambos sujetos a lo largo de los ensayos a ciegas y de etiqueta abierta de glicina y d-cicloserina.

“Los hallazgos pueden implicar un ‘subtipo molecular’ que puede responder a los tratamientos que normalizan la desregulación del sistema glutamatérgico” –dice Levy–. Es posible que un día para identificar a los pacientes con tales subtipos moleculares en la práctica clínica, se puedan realizar estudios que podrían poner a disposición de un grupo más grande de pacientes enfoques terapéuticos específicos”.

Además, una de las autoras del estudio, la doctora Charity J. Morgan, de la Universidad de Alabama en Birmingham, señala que el estudio “ilustra que la orientación de las variantes genéticas estructurales es un enfoque prometedor, pero debido a que estas variantes son raras individualmente, la mayoría de los estudios tendrán muy tamaños de muestra pequeños, lo que complica el enfoque habitual para el análisis estadístico”.

Sin embargo, añade que “debido a que los efectos de un tratamiento dirigido pueden ser grandes, es importante priorizar las oportunidades para estudiar incluso a pequeños grupos de pacientes que podrían beneficiarse”.

SLP: Martín sufrió una crisis de esquizofrenia y golpeó hasta la muerte a su madre en Xilitla

martes, julio 3rd, 2018

Agentes de la Policía Ministerial del Estado de San Luis Potosí detuvieron a un hombre que asesinó a su madre a golpes en Xilitla. El individuo será imputado por el delito de feminicidio.

Después de los hechos, Martín huyó del lugar y los demás familiares auxiliaron a la mujer y la llevaron a recibir atención médica al hospital de Ciudad Valles. Foto: Pulso.

San Luis Potosí/Ciudad de México, 3 de julio, (Pulso/SinEmbargo).- En el municipio de Xilitla, un hombre que asesinó a su madre a golpes fue detenido por los agentes de la Policía Ministerial del Estado por el probable delito de feminicidio.

Todo ocurrió el 1 de mayo del año en curso, cuando la víctima cuidaba a su hijo Martín en su vivienda ubicada en el municipio de Xilitla, ya que éste padece de esquizofrenia, pero en determinado momento el hombre entró en crisis y comenzó a golpear a su progenitora, hasta dejarla inconsciente.

Después de los hechos, Martín huyó del lugar y los demás familiares auxiliaron a la mujer y la llevaron a recibir atención médica al hospital de Ciudad Valles, pero días después perdió la vida al no soportar las lesiones de gravedad que le provocó su vástago.

Las investigaciones se iniciaron y con las entrevistas de los testigos y los elementos de prueba en contra de Martín, los agentes obtuvieron la orden de aprehensión y éste, fue detenido en la zona centro de Xilitla, poniéndolo a disposición de la autoridad que lo solicita.

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Científicos desarrollan un juego de ordenador para tratar las “alucinaciones verbales” en pacientes con esquizofrenia

martes, febrero 13th, 2018

La nueva técnica permite a los pacientes controlar por sí mismos la actividad neuronal en la región del cerebro que responde por las habilidades verbales, explican los científicos.

Ciudad de México, 13 febrero (RT/SinEmbargo).- Los científicos creen que han hecho un gran avance en el tratamiento de la esquizofrenia, ayudando a los pacientes que no responden a la medicación a controlar sus voces auditivas, conocidas como “alucinaciones verbales”, mediante un juego de ordenador.

De acuerdo con el estudio, publicado en la revista Translational Psychiatry, los investigadores británicos han diseñado una técnica de “neurofeedback”, donde los pacientes en un escáner de resonancia magnética podrían manejar su propia actividad neuronal en las regiones del cerebro que responden por las habilidades verbales.

Así, a 12 pacientes, que experimentaban alucinaciones verbales a diario, se les ofreció un juego de ordenador, donde su actividad neuronal fue representada como un cohete espacial computarizado y su objetivo era aterrizarlo, llevándolo de vuelta a la Tierra. Mientras tanto, los desarrolladores no les han dado instrucciones a los pacientes acerca de cómo mover el cohete y en lugar de esto, se les pidió desarrollar sus propias estrategias mentales para que se moviera.

El experimento ha demostrado, que después de cuatro visitas en el escáner de resonancia magnética, los pacientes fueron capaces de reducir la actividad neuronal en la región del cerebro, que responde por las habilidades verbales, y eran capaces de controlar su actividad cerebral sin asociarla visualmente con el cohete espacial.

La actividad neuronal fue representada como un cohete espacial computarizado y su objetivo era aterrizarlo. Foto: RT

Además, después del entrenamiento, los pacientes habían aprendido estrategias duraderas que podrían aplicar durante sus vidas diarias. “Nuestro estudio ha demostrado que las personas con esquizofrenia pueden aprender algún tipo de estrategia mental para ayudar a sus síntomas, algo que varios años de medicación no han podido hacer”, afirma una de los autores del estudio, Natasza Orlov, del King College de Londres.

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Las enfermedades mentales comparten patrones moleculares cerebrales

jueves, febrero 8th, 2018

El autismo, la esquizofrenia y el desorden bipolar comparten las mismas características físicas a nivel molecular, específicamente ciertos patrones de expresión genética en el cerebro, declaró un estudio dado a conocer hoy en Los Ángeles, EU.

Los Ángeles, EU, 8 de febrero (EFE).- El autismo, la esquizofrenia y el desorden bipolar comparten las mismas características físicas a nivel molecular, específicamente ciertos patrones de expresión genética en el cerebro, declaró un estudio dado a conocer hoy en Los Ángeles, EU.

Liderado por la Universidad de California Los Ángeles (UCLA), la investigación encontró por primera vez características moleculares comunes de estas enfermedades psiquiátricas.

“Estos resultados ofrecen una firma molecular patológica de estos desórdenes, lo que es un gran paso adelante”, aseguró Daniel Geschwind, distinguido profesor de Neurología, Psiquiatría y Genética Humana, también director del Centro para la Investigación y Tratamiento de Autismo de UCLA y autor experimentado del reporte.

En lugar de centrarse como otras investigaciones previas en la comparación del ácido desoxirribonucleico (ADN), el análisis, que será publicado esta viernes en la revista especializada Science, buscó diferencias en algunas moléculas cerebrales.

Liderados por el neurocientífico y psiquiatra Michael Gandal, profesor de UCLA, los investigadores estudiaron las reacciones del ácido ribonucleico (ARN), “que juega un papel en la expresión genética en diferentes partes del cuerpo al “leer” las instrucciones contenidas en el ADN”.

De esta manera, los científicos analizaron el ARN de 700 muestras de tejido cerebral de personas fallecidas que sufrían desórdenes como autismo, esquizofrenia, desorden bipolar, desorden depresivo mayor o desorden ocasionado por el abuso de alcohol.

Al compararlas con muestras de tejido de personas que no presentaban estos problemas psiquiátricos, los investigadores encontraron coincidencias significativas en los tejidos correspondientes a desórdenes diferentes como autismo y esquizofrenia.

Incluso, encontraron cambios moleculares específicos en tejidos de personas que sufrían de depresión mayor, que no se presentaron en otros desórdenes.

El descubrimiento abre las puertas para profundizar en el estudio de los mecanismos que producen estas alteraciones.

“Mostramos que estos cambios moleculares en el cerebro están conectados con causas genéticas subyacentes, pero todavía no entendemos los mecanismos por los cuales estos factores genéticos llevan a estos cambios”, indicó Geschwind.

“El mayor desafío ahora es entender cómo surgieron estos cambios”, advirtió el investigador.

Científicos identifican el área del cerebro en la que los pacientes esquizofrénicos “escuchan voces”

martes, septiembre 5th, 2017

La esquizofrenia es un grave problema de salud mental en el que los afectados experimentan alucinaciones o pensamientos confusos, uno de los síntomas más conocidos es el de escuchar voces.

Madrid, 5 septiembre (EFE).- Los científicos han identificado por primera vez con precisión el área del lóbulo temporal implicada en el “oír voces” que experimentan muchos enfermos de esquizofrenia y han demostrado, en un ensayo controlado, que tratar dicha zona con pulsos magnéticos puede mejorar el estado de algunos pacientes.

El estudio será presentado en el congreso que celebra en París el Colegio europeo de Neuropsicofarmacología.

La directora del estudio, Sonia Dollfus, de la francesa Universidad de Caen, indicó en un comunicado que “este es el primer ensayo controlado que determina con precisión una zona cerebral definida anatómicamente en la que aplicar pulsos magnéticos de alta frecuencia puede mejorar” el síntoma de “oír voces” que refieren muchos de esos enfermos.

La esquizofrenia es un grave problema de salud mental en el que los afectados experimentan alucinaciones o pensamientos confusos, aunque uno de los síntomas más conocidos es el de escuchar voces, también conocido como alucinaciones verbales auditivas (AVA), que hasta un 70 por ciento de los afectados experimentan en alguna ocasión.

Una técnica conocida como estimulación magnética transcraneal (TMS), en la que se aplican pulsos magnéticos en el cerebro y que ha sido eficaz con otras enfermedades psiquiátricas, aún no se había demostrado si podía funcionar con pacientes con AVA.

La esquizofrenia es un grave problema de salud mental. Foto: J.C.Hidalgo/EFE

El equipo de investigación trabajó con 26 pacientes que recibieron un tratamiento activo con TMS y se estableció un grupo de control de 33 pacientes, que recibieron un placebo.

Los pacientes recibieron una serie de pulsos magnéticos de alta frecuencia de 20 hercios durante dos sesiones y dos días, los cuales se dirigían, gracias a una resonancia magnética, a una zona específica del lóbulo temporal asociada con el lenguaje.

Dos semanas después se volvió a evaluar a los enfermos y el 34.6 por ciento de los que fueron tratados con TMS mostraron “una respuesta significativa”, frente a solo un 9.1 por ciento del grupo de control, agrega la nota.

Para el profesor Andreas Meyer-Lindenberg, del Instituto central de enfermedades mentales de Mannheim (Alemania), este estudio se basa en otros previos que mostraron el papel fundamental que tiene el exceso de actividad en las subregiones del lóbulo temporal en la generación de alucinaciones verbales en la esquizofrenia.

Por ello calificó de “importante” el ensayo del estudio realizado por Dollfus, y aunque las tasas de respuesta “fueron modestas, el TMS es un tratamiento bienvenido en el repertorio terapéutico, especialmente para aquellos pacientes que no responden a la medicación”.

Un hombre en Argentina convive durante meses con los cadáveres de sus padres

martes, agosto 1st, 2017

Un hombre con esquizofrenia mantuvo dentro de una vivienda los cadáveres de sus padres durante varios meses. Nadie en el barrió notó la ausencia de la pareja hasta que alguien cercano a la familia realizó la denuncia al 911.

El hombre que convivió por meses con el cadáver de sus padres es el principal sospechoso del crimen. Foto: Especial.

Ciudad de México, 1 de agosto (SinEmbargo/Infobae).- El partido de Vicente López, una provincia argentina, se convirtió en el escenario de un hecho espantoso: la policía encontró a una pareja de ancianos que habían fallecido varios meses atrás y se estima que el hijo, que residía en el mismo lugar, convivió con los cadáveres de sus padres durante todo ese tiempo.

El hecho ocurrió en una casa ubicada en la calle Agustín Álvarez 1563, en Florida. A raíz del llamado al 911 de alguien cercano a la familia, la policía irrumpió en el domicilio y se encontró con la tremenda imagen: los ancianos, de unos 80 años, estaban muertos, con sus cuerpos en estado de descomposición y en una casa en la que abundaba un olor nauseabundo.

Allí también se encontró al hijo de ambos, que presentaba heridas viejas en su cuerpo y que confirmó haber vivido allí durante los últimos meses.

Según el relato de varios familiares, el hombre padece esquizofrenia, por lo que, luego de ser detenido, fue derivado a un centro de salud mental.

La principal hipótesis que se maneja en la investigación es que fue el propio hijo de la pareja el responsable de la muerte de sus padres. El caso se intentará resolver mediante una serie de entrevistas de psiquiatras y especialistas sobre el principal sospechoso.

Los vecinos del barrio prácticamente no tomaron conciencia de la ausencia de la pareja de ancianos a lo largo de los últimos meses. Según el testimonio de varios residentes en la zona, se trataba de una familia muy hermética y de poco contacto social dentro del barrio.

La mayoría de los vecinos le comentaron a los medios que en los últimos meses, el hijo de ambos permanecía sentado en la vereda, en la puerta de entrada a la casa y que en algunas ocasiones, especialmente de madrugada, merodeaba por las calles de la zona.

“Hace como un año que dejamos de ver al matrimonio. Era algo que ya sospechábamos. El hijo de esa pareja no era una persona violenta pero sí era una persona extraña. Siempre se mostraba sólo, era muy solitario”, afirmó ante los medios uno de los vecinos.

Además, el canillita de la esquina afirmó que, tres meses atrás, fue el propio hijo del matrimonio quien decidió cancelar la compra de un diario, prevista para cada domingo.

Hasta el momento no se especificó las causas de los decesos de los ancianos y aún resta definir la fecha aproximada de la muerte de ambos.

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Científicos descubren la causa biológica de la esquizofrenia

jueves, enero 28th, 2016

El hallazgo podría conducir a los científicos a ser capaces de encontrar una forma de tratamiento de la enfermedad desde su origen, en lugar de solamente apaciguar los síntomas. Incluso se ha dicho que la esquizofrenia podría ser provocada por un agente infeccioso.

Los tratamientos en el momento se centran en los efectos de la esquizofrenia pero los científicos pueden ahora ser capaces de hacerle frente a la enfermedad. Foto: EFE

Los tratamientos en el momento se centran en los efectos de la esquizofrenia, pero los científicos pueden ahora ser capaces de hacerle frente a la enfermedad. Foto: EFE

Ciudad de México, 28 enero (SinEmbargo).- Estudio elaborado por científicos revela que se podría haber encontrado la causa biológica de la esquizofrenia. En el estudio se ha descrito como un punto de inflexión en la lucha contra las enfermedades mentales.

Un nuevo análisis parece mostrar que el trastorno devastador se encuentra vinculado a un proceso físico donde las conexiones entre las partes del cerebro se ‘podan’ de distancia.

El hallazgo podría conducir a los científicos a ser capaces de encontrar una forma de tratamiento de la enfermedad desde su origen, en lugar de solamente apaciguar los síntomas. Incluso se ha dicho que la esquizofrenia podría ser provocada por un agente infeccioso.

El estudio revela que en la adolescencia los cerebros son re-cableados de alguna manera y la extrema ‘poda’ puede dar lugar a síntomas de la enfermedad que pueden ser sumamente debilitantes y conducir a la gente a perder el control sobre la realidad y sufrir delirios y paranoia.

El doctor Steven McCaroll, [Escuela de Medicina de Harvard, EU] cabeza de la investigación, dijo: “Desde que la esquizofrenia fue descrita por primera vez hace más de un siglo, su biología subyacente ha sido un cuadro negro, en parte porque ha sido prácticamente imposible modelar el trastorno en las células o animales.

El científico asegura que la comprensión de estos efectos genéticos sobre el riesgo que producen, es una manera de conseguir la apertura de esta caja negra, mirando dentro y empezando a ver los mecanismos biológicos reales.

El principal gen se llama C4 y es una parte del sistema inmunológico ya que se encuentran microbios infecciosos, lo que ha llevado a los científicos a preguntarse si la esquizofrenia podría ser provocada por alguno de ellos.

“El estudio cambia el rumbo, gracias a este avance genético por fin se podrá ver el potencial de las pruebas clínicas, la detección temprana, los nuevos tratamientos, e incluso la prevención”, asegura el doctor Bruce Cuthbert del Instituto Nacional de Salud Mental.

Recientemente se ha planteado la posibilidad de futuras terapias que reducen la ‘poda’ sináptica en las personas que muestran los primeros síntomas de la esquizofrenia.

Los tratamientos actuales tienen como objetivo aliviar los síntomas terribles de la condición, pero no se ocupan de sus causas.

Las implicaciones en el tratamiento no son claras aún, pero este nuevo trabajo apunta con el dedo a un determinado proceso, e involucra a un conjunto de posibles nuevos objetivos que deberán ser explorados en sistemas experimentales.

IPN busca nuevos métodos para tratar la esquizofrenia

miércoles, octubre 28th, 2015

México, 28 Oct (Notimex).- El Instituto Politécnico Nacional (IPN) realiza una investigación para tratar la esquizofrenia con cerebrolisina, fármaco hecho del cerebro de cerdo que no genera efectos secundarios, en contraste con los medicamentos tradicionales que producen alteraciones en el organismo como visión borrosa, somnolencia, temblores corporales, rigidez muscular, entre otras.

Sonia Guzmán Velázquez, Patricia Sánchez Olguín y Roberto Zamudio Hernández, de la Escuela Nacional de Ciencias Biológicas (ENCB), dijeron que el estudio consistió en lesionar a un grupo de roedores en una sección del hipocampo para provocar muerte neuronal y simular el comportamiento esquizoide.

Una vez con la enfermedad, se le administró a madres y a sus crías la cerebrolisina, medicamento comúnmente utilizado para tratar el Alzheimer, con el propósito de estudiar su efecto en el padecimiento mental.

En un comunicado, Guzmán Velázquez destacó que el comportamiento esquizofrénico, tanto en la madre como en las crías mejoró notablemente. Explicó que debido a que el medicamento es producto de la mezcla de aminoácidos y péptidos los efectos secundarios son mínimos e incluso nulos.

El trabajo en el Laboratorio de Neurociencias de la ENCB se llevó a cabo en crías de aproximadamente siete días de nacidas, equivalente al tercer trimestre de gestación en los humanos.

“Es importante este periodo ya que surgen conexiones en áreas vitales del sistema nervioso, como el hipocampo y la corteza cerebral. Además, es la primera vez que se realiza este estudio en hembras para observar las alteraciones cognitivas y sociales”, dijo Sánchez Olguín.

En los humanos el desarrollo del sistema nervioso termina alrededor de los 20 años de edad, tiempo en el que surgen las primeras crisis de esquizofrenia y se notan en conductas como la falta de interacción social, nula expresión de las emociones y el surgimiento de una importante susceptibilidad al estrés.

El comportamiento esquizoide en las ratas se observa en la construcción del nido, el cual es diferente a un roedor sano, pisan a sus hijos y los acarrean muy despacio, los desconocen, amamantan poco, y debido a esta falta de atención se presenta una alta mortandad de sus crías.

En este estudio de tipo transgeneracional, se observó que las ratas recién nacidas, aun sin tener una lesión cerebral, se comportaron de igual manera que sus madres esquizoides. Conducta, al parecer, proveniente de imitar a sus progenitoras, lo que permite ver la importancia del comportamiento materno y su influencia en los hijos.

“Las ratas presentaron cambios en la conducta a partir del abandono y maltrato de sus madres con características similares a la esquizofrenia, esto se debe, además de la posible imitación, al estrés que surge en ellas a causa de la ausencia materna”, explicó Zamudio Hernández.

Esquizofrenia, principal causa de ingresos en hospital psiquiátrico

lunes, octubre 26th, 2015

México, 26 Oct (Notimex).- El director del hospital psiquiátrico “Fray Bernardino Álvarez”, Carlos Jesús Castañeda González, informó que la principal causa de hospitalización en esta institución es la esquizofrenia, con entre 65 y 70 por ciento de los casos, y la última es la psicosis provocada por consumo de sustancias.

En conferencia de prensa en las instalaciones de la Secretaría de Salud, detalló que en lo que va del año se han tenido dos mil 800 ingresos, y la mayor parte de esa población se ubica entre los 20 y 45 años de edad.

Ante la prevalencia de la esquizofrenia, Castañeda González destacó la importancia de crear la Clínica en Intervención Temprana en Psicosis, ya que si un paciente es tratado desde el inicio se puede evitar que la afectación se haga crónica.

En este sentido, el especialista señaló que en ocasiones se tarda mucho en detectar enfermedades de ese tipo y llegan a pasar entre 10 y 20 años desde que inició el trastorno.

Destacó que uno por ciento de la población mundial, estimado válido también para México, es susceptible a presentar algún trastorno mental incluidos cuadros psicóticos.

De esta manera, seguido de la esquizofrenia otras patologías importantes son los trastornos afectivos graves como la depresión psicótica, la psicosis maniaco depresiva y el trastorno bipolar, detalló.

Pero los que son aún más frecuentes son los trastornos depresivos y de ansiedad que por lo general son atendidos a nivel de medicina general y no necesariamente llegan a ser canalizados al experto psiquiátrico, abundó.

Agregó que entre otros avances, el hospital cuenta con una Clínica de Adherencia Terapéutica destinada para las personas que no aceptan su enfermedad, así como para brindar apoyo a los familiares mediante información y en los casos de la población más vulnerable con ayuda de medicamentos.

A su vez, el subdirector de Servicios Ambulatorios de la institución, Diego Larios Villanueva, detalló que las sustancias de consumo detectadas con más frecuencia son el alcohol y la cocaína y en menos medida la mariguana.

Castañeda González complementó que también se han detectado algunos medicamentos para adelgazar “escondidos” derivados de las anfetaminas.