¿Qué tanto modifica el ADN la cura de enfermedades? Manual sobre terapias genéticas lo explica

Durante décadas los científicos han estado buscando maneras de modificar genes o de sustituir aquellos defectuosos por otros genes saludables para tratar, curar o prevenir una enfermedad o afección médica.

 Madrid, 21 de marzo (EuropaPress).- Todos nacemos con un manual de instrucciones, con unos genes que determinan cómo vamos a ser, cómo se van a formar nuestros músculos, nuestros huesos o la sangre, por ejemplo. El problema es que a veces podemos portar uno o varios genes defectuosos, que pueden cambiar o provocarnos enfermedades.

Como todo, la ciencia avanza y está trabajando, aunque lentamente, pero con seguridad, en las terapias genéticas, complejísimas técnicas de laboratorio por las que se puede reparar o sustituir un gen que esté ocasionando un trastorno de salud, o bien añadir genes para combatir enfermedades, o desactivar aquellos que estén causando problemas. No obstante, se trata de un campo que genera numerosos conflictos éticos y que progresa lentamente.

No hay más que recordar al científico chino que en 2018 modificó genéticamente el óvulo que dio lugar a unas gemelas para que no tuvieran sida, y hoy en día se encuentra en la cárcel porque este tipo de técnicas en línea germinal (en futuros individuos) están prohibidas a nivel internacional. Eso sí, estas prácticas no están ilegalizadas en «línea somática», es decir, en individuos adultos cuyas células reproductivas no se va a ver afectadas por la modificación genética (el cambio morirá con ellos).

Según explica en una entrevista con Europa Press el investigador y profesor de Genética en la Universidad Autónoma de Madrid Miguel Pita, una de las dificultades que presentan estas técnicas a día de hoy es que hay muchos genes que no se pueden modificar, y hay enfermedades que pueden afectar a centenares de genes y para las que, actualmente, la terapia génica no serviría, tiene un uso muy limitado.

«Los genes son las instrucciones o regiones de ADN donde está escrito qué es lo que necesita nuestro cuerpo en cada momento», según detalla. Esencialmente los describe «como ideas, mapas o fragmentos de texto donde se especifica qué proteínas deben ser fabricadas en cada momento, y ejecutoras de lo que ocurre en nuestro organismo» .

Según aclara Pita, los genes en el fondo son materia, fragmentos de una molécula de ADN que puede estar estropeada por muchísimas razones. «Podemos nacer con un determinado gen o un conjunto de gen estropeados, o bien que estos se estropeen a lo largo de nuestra vida por diferentes razones. Desde que nacemos podemos tener una enfermedad genética, o bien poder tener un problema derivado de la genética si ésta se estropea a lo largo de la vida. Todos los tipos de cáncer empiezan con un gen que se estropea, una célula que se descontrola. Es inevitable que los genes se vayan alterando con el paso del tiempo; son las famosas mutaciones», agrega.

MANERAS DE MODIFICAR LOS GENES

Por eso, y según recuerda la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), durante décadas los científicos han estado buscando maneras de modificar genes o de sustituir aquellos defectuosos por otros genes saludables para tratar, curar o prevenir una enfermedad o afección médica.

«Estas investigaciones sobre la terapia genética finalmente están dando frutos. Desde agosto de 2017, la FDA ha aprobado tres productos de terapia genética, los primeros de su clase: Dos de ellos reprograman las células propias de un paciente para atacar un cáncer mortal, y el producto más recientemente aprobado ataca una enfermedad ocasionada por mutaciones en un gen específico, una terapia genética novedosa para tratar a pacientes con un tipo raro y hereditario de pérdida de la visión», indica la institución.

El profesor Miguel Pita apunta en este sentido que el mundo de la terapia génica es bastante amplio y complejo, incluso en su definición. «Hablar de terapia génica son un conjunto de métodos que se diseñan con la finalidad de reemplazar el gen que no funciona en el individuo y a cambio introducir una copia sintética sana generada en laboratorio funcional de ese gen, para reparar lo que está ausente. Se puede introducir la copia o reparar el gen, pero con la terapia génica clásica, la que teníamos hasta ahora, había distintas dificultades», relata.

Ahora bien, este científico reconoce que, aunque en el plano teórico suene bien, «yo fabrico en el laboratorio fácilmente ese gen que me falta o que está estropeado, y lo administro a las células que lo necesitan o tienen dificultades», lo complejo ahora mismo se encuentra en cómo se hace llegar ese gen concreto a esa célula concreta que lo necesita.

«Si se quisiera hacer llegar a todas las células sería imposible. Además, también hay dificultades hoy en día a la hora de que en una misma célula se introduzca el gen modificado en el sitio adecuado, porque el emplazamiento importa. Son técnicas con ciertas dificultades, y a día de hoy no han podido resultar tan exitosas como se esperaba. Eso sí, son muy prometedoras, nos está costando mucho que funcionen bien, pero la ciencia lo está haciendo de forma prudente, para que en el proceso de administrar la terapia génica no se cometan daños al cuerpo», aclara el genetista.

En concreto, la acción de transferencia de material genético a una célula diana puede realizarse fuera del organismo (ex vivo) o por administración directa (in vivo). Por otro lado, el National Human Genome Research Institute norteamericano informa de que la transferencia del material genético suele realizarse a través de vectores virales, que utilizan su capacidad biológica propia para entrar en la célula y depositar el material genético sin producir enfermedad en el paciente tratado.

«Ejemplos de estos trastornos son las inmunodeficiencias primarias, donde la terapia génica ha sido capaz de corregir la presentación de la enfermedad en estos pacientes y/o el cáncer, donde la terapia génica aún está en fase experimental», agrega.

Aunque de puntillas, Pita menciona que se podría decir que lo último en terapias génicas sería la «edición genética», «una forma de terapia genética», «más certera y capaz de colocar el gen donde quieres» , que lo eran las antiguas métodos de terapia génica.

A su juicio, las terapias génicas van a un ritmo lento y seguro porque hay que ser garantistas, ya que son extremadamente complejas. No obstante, remata señalando que hay resultados «muy prometedores con la edición genética, más allá de lo que realizó en 2018 el científico chino de forma ilegal, ya que se ha demostrado que se pueden reparar genes de forma precisa».

De hecho, destaca que de no existir la vacuna de ARN contra el SARS-CoV-2, en 2020 se llevaron a cabo dos aplicaciones de edición genética en línea somática en humanos que representarían el avance científico más importante del año.